Assinatura genômica não é teste genético, exame feito através do sangue ou saliva para determinar se há mutação hereditária que determine predisposição para o câncer de mama (realizado também em mulheres saudáveis).
Assinatura genômica é um teste mais detalhado feito com o material colhido na biópsia durante a cirurgia que analisará se determinados genes no tumor afetam o comportamento do câncer em mulheres com a doença. As assinaturas mais utilizadas no Brasil são chamadas de Oncotype e MammaPrint, mas existem outras como Prosigna, Endopredict e Breast Cancer Index.
Estudos mostram que os resultados desses testes colaboram para a tomada de decisão sobre tratamentos após a cirurgia, especialmente a indicação de quimioterapia. Mas é preciso esclarecer que essas assinaturas não substituem a avaliação da equipe médica. Trata-se de mais uma possibilidade para o planejamento do tratamento de cada caso de câncer de mama.
Um teste de baixo risco também não significa que não haverá recorrência do câncer, mas que esta recorrência não seria influenciada pela terapia avaliada.
Veja abaixo as assinaturas genômicas mais utilizadas:
Breast cancer index
Teste que analisa o comportamento de sete genes para prever o risco de câncer de mama hormônio positivo e HER2 negativo recidivar após cinco anos. Também pode ajudar a decidir se a terapia hormonal ou hormonioterapia necessita ser estendida por mais cinco anos, totalizando 10 anos.
Endopredict
Teste usado para prever o risco de recorrência distante do câncer de mama dos tipos hormônio positivo e HER2-negativo. O EndoPredict analisa 12 genes para avaliar o comportamento do tumor e, então, combina com o risco clínico do câncer (tamanho do câncer e estado dos linfonodos da axila) para calcular um escore que categoriza o câncer como alto ou baixo risco para recorrência distante (metástase).
Mammaprint
Teste que analisa 70 genes para entender o comportamento da doença e calcular o risco de recorrência como alto ou baixo. Pode ser utilizado em pacientes com alto risco clínico, ou seja, que teriam grande possibilidade de fazer quimioterapia com o intuito de avaliar a recorrência distante (metástase). Isso porque se o risco for baixo, a quimioterapia não seria vantajosa.
Esse teste foi avaliado através de um grande estudo clínico randomizado europeu chamado Mindact, que concluiu que mulheres com alto risco clínico e baixo risco genômico (Mammaprint) não se beneficiaram com quimioterapia. O resultado também pode ser utilizado em mulheres que apresentam axila positiva, normalmente em um ou dois linfonodos, segundo recomendação da Associação Americana de Oncologia (Asco).
Apesar do estudo Mindact ter incluído pacientes com tumores HER2 e triplo-negativos, o Mammaprint não deve ser solicitado nestes tumores.
Oncotype dx
Teste usado para estimar o risco de a doença recorrer. Normalmente, deve ser solicitado quando a doença está em estágio inicial, com hormônio positivo e HER2 negativo, para avaliar a necessidade de quimioterapia. O teste avalia 21 genes para determinar o comportamento do câncer de mama e, em seguida, calcula um número de pontuação de recorrência entre 0 e 100. Quanto maior a pontuação, maior o risco de recorrência de um câncer de mama invasivo.
O risco é dividido como baixo, intermediário ou alto para recidiva. O estudo randomizado Taylorx avaliou este teste. Há alguns anos, foi apresentada uma parte deste estudo e o resultado mostrou que pacientes com baixo risco genômico evoluem muito bem sem quimioterapia. Mais recentemente, o estudo completo foi divulgado no encontro anual da Associação Americana de Oncologia (Asco) e revelou que pacientes com risco intermediário, em geral, não se beneficiam de quimioterapia, entretanto há de avaliar o score e o status da menopausa.
Há outro teste para avaliar a necessidade de radioterapia no carcinoma ductal in situ, um tipo de doença intraductal, quando o tumor está contido dentro do ducto mamário, sem invasão, chamado Oncotype Dx Dcis. Este teste analisa o comportamento de 12 genes e, em seguida, estima o risco de recorrência de uma mulher com carcinoma ductal in situ.
Prosigna
É um teste que analisa o comportamento de 58 genes e calcula o risco de pontuação de recorrência (baixa, intermediária ou alta). Alguns estudos sugerem que o Prosigna, eventualmente, pode ser usado para tomar decisões acerca do tratamento, baseado no risco de recorrência a distância dentro de 10 anos de diagnóstico inicial, no câncer de mama hormônio positivo, HER2 negativo.
Autores:
- Dr. Francisco Pimentel Cavalcante > Fortaleza/CE – CRM-CE: 7.765
- Dr. Eduardo Millen > Rio de Janeiro/RJ – CRM-RJ: 5263960-5
- Dr. Felipe Zerwes > Porto Alegre/RS – CRM-RS: 19.262
- Dr. Guilherme Novita > São Paulo/SP – CRM-SP: 97.408
- Dr. Hélio Rubens de Oliveira Filho > Curitiba/PR – CRM-PR: 20.748
- Dr. João Henrique Penna Reis > Belo Horizonte/MG – CRM-MG: 24.791
