Em algumas famílias pode-se observar o maior risco para o desenvolvimento de câncer de mama, muitas vezes em idade jovem e bilateral (nas duas mamas). Esse risco pode estar associado a um fator genético hereditário. Os principais genes ligados ao alto risco para o câncer de mama hereditário são os genes BRCA1, BRCA2 e TP53. Além disso, a ocorrência de variantes patogênicas nesses genes pode levar ao aumento de risco para o câncer em outros orgãos.
Variante ou mutação patogênica no gene BRCA2
Mutações (ou variantes germinativas) no gene BRCA2 estão presentes em todas as células do organismo alteram a produção da proteína de mesmo nome, BRCA2. A ação desta proteína é muito importante: vai agir supressão tumoral, impedindo células que estejam se transformando deixem de multiplicar e no reparo de erros que podem acontecer no DNA das células ao longo da vida. Indivíduos que nasceram com uma variante no gene BRCA2 apresentam um maior risco de desenvolverem câncer ao longo da vida, chegando ao risco de 69% para o câncer de mama, 17% para o câncer de ovário, 27% para o câncer de próstata e 2,5% para o câncer de pâncreas. Além disso, o risco para câncer de mama em homens portadores destas variantes é de 3,8% ao longo da vida.
Por esse motivo, é importante que mulheres com qualquer uma das seguintes características façam uma avaliação do seu risco e aconselhamento genético, para que um teste genético possa ser indicado:
– Histórico pessoal e/ou familiar de câncer de mama abaixo dos 45 anos, câncer de mama do tipo triplo negativo, diagnóstico de câncer bilateral, diagnóstico de câncer de ovário, diagnóstico de câncer de pâncreas ou em familiares homens o diagnóstico de câncer de próstata metastático em qualquer idade.
– Presença de mais de dois casos de câncer de mama, e/ou próstata, e/ou ovário, e/ou pâncreas, do mesmo lado da família.
Para mulheres portadoras de variantes patogênicas no gene BRCA2 recomenda-se fazer exames mais frequentes que a população, para permitir o diagnóstico precoce:
– A partir dos 25 anos: realização anual de ressonância magnética das mamas e exame físico.
– A partir dos 30 anos: realização anual de mamografia e ressonância magnética das mamas e exame físico.
– Cirurgias redutoras de risco podem ser uma possibilidade. Para a redução de risco do câncer de mama, a mastectomia bilateral redutora de risco pode ser uma opção em alguns casos. A cirurgia redutora de risco dos ovários e trompas é recomendada entre 40 e 45 anos.
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Texto escrito por:
Dra. Maria Isabel Waddington Achatz, M.D., M.Sc., PhD.
Coordenadora da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanes
Medica Geneticista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica
Doutorado em Oncologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Dra. Renata Sandoval, M.D., M.Sc., PhD.
Médica da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanes e do Hospital da Criança de Brasilia
Medica Geneticista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica
Doutorado em Oncologia pelo Hospital Sírio-Libanês.
Fellow do Dana-Farber Cancer Center
