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    Algumas mulheres terão risco mais elevado para câncer de mama durante sua vida. Dentre os fatores de risco, as mutações genéticas despontam com destaque, pois trazem, em geral, risco muito elevado e são mensuráveis. Entretanto, essas alterações não são adequadamente diagnosticadas: vários estudos demonstraram que essas mutações são subdiagnosticadas.

    Recentemente, um novo guideline da Sociedade Americana de Cirurgiões de Mama recomenda que todas as mulheres com câncer de mama devam fazer teste genético. Esta recomendação abrange novos casos de câncer de mama, assim como casos já tratados.

    Será que esta recomendação faz sentido? Sabemos que apenas cerca de 10% de todos os casos são devido a mutações genéticas. Entretanto, quando identificadas, podem ter importante papel no planejamento cirúrgico, radioterápico e sistêmico da doença, além do seguimento após finalizado tratamento.

    Um fator facilitador foi a dramática diminuição do custo do teste observada nos últimos anos, especialmente após a quebra da patente sobre os genes na suprema corte Americana em 2013 (já há, inclusive, testes genéticos vendidos em farmácias nos Estados Unidos). Ao mesmo tempo, apesar da diminuição do custo, o acesso no Brasil não será tão fácil: o fator financeiro ainda será limitante.

    Outra barreira será o aconselhamento genético, já que será preciso maior treinamento dos profissionais para lidar com as novas informações contidas nestes testes.

    Teremos uma estrada longa pela frente, mas a incorporação das informações genéticas é um caminho sem retorno.

    Autores:
    Portal Câncer de Mama Brasil

    Dr. Eduardo Millen • Rio de Janeiro/RJ – CRM-RJ: 5263960-5
    Dr. Felipe Zerwes • Porto Alegre/RS – CRM-RS: 19.262
    Dr. Francisco Pimentel Cavalcante • Fortaleza/CE – CRM-CE: 7.765
    Dr. Guilherme Novita • São Paulo/SP – CRM-SP: 97.408
    Dr. Hélio Rubens de Oliveira Filho • Curitiba/PR – CRM-PR: 20.748
    Dr. João Henrique Penna Reis • Belo Horizonte/MG – CRM-MG: 24.791

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