Que testes genéticos devem ser feitos?

O primeiro passo para realizar um teste genético para pesquisar a predisposição hereditária é o aconselhamento genético com um especialista em câncer de mama (um oncogeneticista ou mesmo um mastologista). Ele poderá indicar qual teste é mais adequado para determinado paciente e sua família.

Se não houver uma mutação genética conhecida em sua família, mas risco de hereditariedade que sugere um teste genético com base em qualquer critério, as opções de teste podem incluir um teste BRCA1 e 2 ou um painel multigene (testes não só para BRCA1 e BRCA2, assim como para outros genes conhecidos por contribuir para o risco de cânceres de mama, ginecológico, cólon e outros cânceres).

Ao mesmo tempo, se um teste genético foi realizado anterior a 2012 e o resultado foi negativo, pode não ter sido avaliado um fenômeno conhecido como duplicação e/ou exclusão. Testes adicionais modernos estão atualmente disponíveis e envolvem um “seqüenciamento” e “análise de duplicação/exclusão”. Deve-se levar em conta que à medida que a tecnologia avança e melhora o entendimento da genética, alguns testes e informações podem se tornar obsoletos, necessitando de novas avaliações, especialmente naqueles casos em que há risco importante.

A coleta do teste é relativamente simples, sendo que as amostras utilizadas são a saliva e o sangue.

A HISTÓRIA FAMILIAR IMPORTA SE EU TIVER UM TESTE GENÉTICO DE CÂNCER DE MAMA NEGATIVO?

Um teste negativo para mutações genéticas de predisposição para câncer de mama, como o do BRCA, não significa que não exista risco nesta família, ou seja, as características da família importam para avaliar o risco.

Entretanto, a resposta a esta pergunta depende de quem mais na família foi testado para uma mutação genética. A maioria dos casos de câncer de mama ocorre esporadicamente, o que significa que nenhum gene de mutação genética hereditária conhecida, teoricamente, é responsável por esse câncer. No entanto, cerca de 10% dos cânceres de mama são hereditários devido a mutações genéticas específicas transmitidas através de gerações de membros da família. Infelizmente, nem todas as mutações genéticas responsáveis pelo câncer de mama ainda foram identificadas.

Se há suspeita de que exista alguma anormalidade genética na família, que é responsável pelo câncer de mama, o ideal é que os membros da família que foram diagnosticados com câncer sejam testados. Se em algum destes parentes for identificado alguma mutação genética específica, todos os outros membros da família devem ser testados para essa mutação.

Por outro lado, se existir na família um gene de predisposição para câncer diagnosticado, os familiares que testarem negativo não terão o mesmo risco hereditário. Isso significa que essas pessoas não serão consideradas de alto risco para o desenvolvimento de câncer de mama devido à mutação genética específica. Porém, se nenhum membro de uma família suspeita para mutação for identificado, outros testes poderão ser realizados e esta família continuará sendo considerada de alto risco.